Нейросенсорная несиндромальная наследственная тугоухость.

Наследственное моногенное заболевание, тип наследования – аутосомно-рецессивный(обозначаемое как DFNB1A). Международный код OMIM:; 220290.

Вызывается мутацией гена CONNEXIN 26 (GJB2), расположенного в длинном плече 13-й хромосомы (регион 13q10-12). Повреждение этого гена возможно и при аутосомно-доминантном типе нейросенсорной глухоты типа DFNB3, при котором заболевание отмечается во всех поколениях больного.

Встречается с частотой 1 больной ребенок на 1-2 тысячи родившихся. Болезнь развивается при наличии у человека обоих мутировавших генов (гомозигота по мутировавшему гену). В европейской части России носительство гена – примерно 1 на 45 человек. Наиболее частые варианты мутаций гена - 30delG, 167delT.

Основная функция гена – CONNEXIN26 – обеспечение водно-электролитного транспорта через мембраны чувствительных клеток внутреннего уха, обеспечение функции чувствительных ворсинок и передачи импульсов от чувствительных клеток к нейрональным синапсам.

При гомозиготном состоянии нарушенного гена происходит чаще частичная потеря слуха разной степени тяжести (тяжесть зависит от уровня мутации). Возможна разная степень потери слуха левым и правым ухом. Т.к. затрагивается строение и функция чувтвительных волосков клеток внутреннего уха (или еще называемого «улиткой»), часто потеря слуха избирательна – более выражена в диапазоне высоких частот (более 4000 герц).

Помимо влияния на слух, мутация гена GJB2 может вызвать некоторые кожные проявления преимущественно на ладонях и пальцах в виде кератодермии, кератозов (часто в форме «морской звезды»), вплоть до ихтиоза.

Лечение возможно только симптоматическое – слухопротезирование. Основной способ профилактики - выявление носителей гена и пренатальная диагностика при вступлении в брак носителей гена. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре – около 25%.