Рождение ребенка в семье – долгожданное радостное событие. Любому родителю хочется, чтобы родился радостный и здоровый малыш. Однако, природа иногда дает сбои – и на свет появляется больной человечек, обреченный на страдания. Особенно жалко осознавать, что была возможность избежать этого и теперь ничего нельзя исправить.

Чаще всего в таких случаях речь идет о наследственных моногенных заболеваниях. Термин «моногенное» означает, что заболевание зависит от поломки одного конкретного гена (бывает и так, что для начала болезни нужна поломка нескольких генов одновременно). Причем слово «наследственное» не должно вводить в заблуждение. Дело в том, что каждого гена в организме человека содержится по паре. Каждый ген имеет свой «адрес» в хромосомах – носителях генетической информации. У человека хромосомы в клетках содержатся попарно – т.е. каждый ген представлен двумя копиями.

Если эти копии одинаковые – то такой случай называется «гомозигота», если копии разные – «гетерозигота». Многие заболевания вызываются «поломанными» генами, если оба этих гена оказались в организме. Если же такой ген только один, а другой – нормальный, то болезнь не возникнет, но гены передадутся потомству. По научному, это называется «рецессивное» наследование. Если такой «плохой» ген окажется и у папы, и у мамы, внешне абсолютно здоровых, то 25% детей получат «плохую» пару генов и будут больны.

Ген, вызывающий какое-либо из этих заболеваний встречается у каждого 20-50-го человека (напомним, что этот человек не болен – он носитель мутантного гена). Вероятность того, что два человека – носителя образуют семью, и их ребенок получит мутантный ген и от папы, и от мамы - достаточно высока.

Носителем хотя бы одного из генов наиболее частых рецессивных заболеваний является каждый десятый. Таким образом, как минимум, в каждой сотой супружеской паре оба партнера будут носителями мутаций. Риск рождения больного ребенка в такой семье велик – около 25 %.

Примеры разных вариантов наследования генов.

Здоровый ген в формуле обозначим (А) и на рисунках зеленым цветом, мутировавший: (а) – красным.

Здоровый ребенок с нормальными генами

Здоровый ребенок, имеющий один мутантный ген (носитель)

Больной ребенок, оба гена которого мутантные

1. Если один родитель болен, а второй здоров (оба гена у него нормальные, их еще называют «дикими»). Или «АА+аа»

В этом случае все дети будут здоровы, но унаследуют мутантный ген, т.е. станут носителями и могут передать его своему потомству.

Предимплантационная или пренатальная диагностика не требуется, при условии, что у родителей было проведено исследование на носительство мутаций.

В дальнейшем, детям при вступлении в брак требуется определение носительства мутации у партнера.

2. Если один родитель болен, а второй здоров, при этом здоровый родитель является носителем мутантного гена. Запишем это, как «аа+Аа»

В этом случае 25% детей будут больны, а все здоровые – будут носителями мутантного гена.

Требуется предимплантационная диагностика эмбриона при ЭКО или пренатальная диагностика плода для выявления заболевания и предотвращения рождения больного ребенка.

Дети-носители гена при вступлении в брак могут передать мутантный ген потомству, поэтому их партнер должен быть протестирован на носительство мутации.

3. Если оба родителя здоровы, при этом один из родителей является носителем мутантного гена. Или «АА+Аа»

В этом случае все дети будут здоровы, но половина из них – будут носителями мутантного гена.

В дальнейшем, когда дети-носители вступят в брак, им придется позаботиться о здоровом потомстве – протестировать партнеров.

4. Если оба родителя здоровы, при этом оба являются носителями мутантного гена. Напомню, что это один из 25-50 человек. Вы уже сами сможете записать формулу: «Аа+Аа».

Больны будут 25% детей. Поэтому будет правильным проведение предимплантационной диагностики эмбрионов в ЭКО или пренатальной диагностики плода.

Половина детей такой супружеской пары будут являться носителями мутантного гена. Но они будут здоровы, как и 25% детей, получивших «нормальные» гены от родителей.

5. Если оба родителя больны (т.е. «аа+аа») – все дети тоже будут больны.

6. Если оба родителя здоровы («АА+АА») – Вы скажете: все дети будут здоровы. И будете почти правы. Почти, потому что есть одно маленькое обстоятельство – вероятность того, что ген мутирует (ведь мутации, которые мы рассматриваем, когда то возникли на нормальном, «диком» гене). К счастью, вероятность этого мала – не больше 5%, но она есть.

Таких заболеваний – сотни. Они могут долго «дремать» в генах, неожиданно всплывая у детей вполне здоровых родителей. И среди многих сотен таких заболеваний можно выделить наиболее частые – встречаемые чаще, чем 1 случай на 10000 новорожденных. Остальные, к счастью, встречаются достаточно редко и их поиск вряд ли обоснован.

Можно выделить для Европы и России пять наиболее частых заболеваний подобного рода: фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость, адреногенитальный синдром.

Наиболее «благоприятная» в этом ряду – нейросенсорная тугоухость. Как понятно из названия, страдает слух. Относительно безопасна фенилкетонурия – при условии, что ее вовремя обнаружили в роддоме. Однако, если вовремя не начать давать ребенку специальную диету, очень быстро и практически необратимо повреждается головной мозг с угасанием интеллекта. Больные дети с муковисцидозом, спинальной амиотрофией, адреногенитальным синдромом требуют постоянного лечения, часто безрезультатного, с высоким риском ранней смерти.

Ген, вызывающий какое-либо из этих заболеваний встречается у каждого 30-50-го человека (напомним, что этот человек не болен – он носитель мутантного гена). Вероятность того, что два человека – носителя образуют семью, и их ребенок получит мутантный ген и от папы, и от мамы - достаточно высока.

Носителем хотя бы одного из генов наиболее частых рецессивных заболеваний является каждый десятый. Таким образом, как минимум, в каждой сотой супружеской паре оба партнера будут носителями мутаций. Риск рождения больного ребенка в такой семье велик – около 25 %.

Именно поэтому уже во многих странах скрининг на наиболее частые мутации проводится всему населению репродуктивного возраста. В нашей стране пока такая программа, к сожалению, отсутствует. Однако такая возможность существует. В Медицинской компании ИДК проводится генетический скрининг будущих родителей на наиболее частые моногенные рецессивные заболевания.

Так, например, все доноры яйцеклеток и сперматозоидов, участвующие в программах вспомогательных репродуктивных технологий в нашей компании в обязательном порядке тестируются на наличие этих мутаций. Поскольку заболевание рецессивное, отсутствие мутации у донора дает практически полную гарантию от возникновения заболевания (остается очень небольшая вероятность случайной мутации у плода ) – это соответствует примеру 1 или 3.

Здоровье Вашего будущего малыша зависит от многих факторов и, в том числе, от Вашего желания предусмотреть все возможные риски и опасности.