|
|
 | Всего в разделе задано 225 вопросов |
| 17.05.12 | | Екатерина | | Самара, возраст: 26 |
Здравствуйте! Скажите пожалуйста кровь на мутации гемостаза сдают одни раз и они не меняются на протяжении всей жизни? Или мутации в течение времени и различных факторов могут появляться и исчезать? И как часто тогда их надо контролировать?
| | | | 16.05.12 | | Красникова Е.А. | | Воронеж, возраст: 28 |
Спасибо Вам огромное за разъеснение, и очень быстрый ответ!Гомоцистеин я сдала в этом месяце-он в норме. Получается мне надо сдать еще гемостазиограмму и проверить фолиевую и витамины?, подскажите пожалуйста как точно называются анализы на витамины и фолиевую. Фоливую я пью уже как раз месяца три по 3 т. в день, проффилактика пиридоксином гидрохлоридом была в прошлом году в ноябре, тоесть я так понимаю,что пора снова делать профилактику?или сначала лучше сдать анализы,а потом начинать пить витамины? Ответ: Здравствуйте!
Правильнее всего провести обследование и на основании его - консультация, где врач порекомендует необходимую дозу препаратов. Кроме того, для них есть определенные противопоказания (не буду Вас пугать страшными диагнозами)- но врач должен оценить эту информацию, иначе вместо пользы может быть и вред.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 16.05.12 | Спасибо Вам, Щелочков А.М за такой ободряющий ответ!
Вы мне очень подняли настроение и преободрили! Спасибо большое за слова надежды! Ответ: Спасибо и Вам, Ульяна, за добрые слова!
С уважением, Щелочков Алексей Михайлович | | | | 16.05.12 | | Красникова Е.А. | | Воронеж, возраст: 28 |
Добрый день!Помогите разобраться в вопросе с генами. была ЗБ.на сроке 6-7 недель(анэмбриония).После чистки была гистология,заключение:Дистрофическое изменение ворс.хориона. И больше ничего не написано.После были назначены анализы:
Анализ кариотипа при бесплодии невынаш.Б.-(рез. 46 ХХ нормальный женский кариотип).
Д-димер-(рез. 1.5), норма 0.0-5.0 беремнность,0.0-15.0 мг.л.*10
АТ к фосфолипидам Ig G-(рез.1.1),норма 0.0-9 отриц.,9.1-10 сомнительно, больше 11 полож.
АТ к фосфолипидам Ig М-(рез.1.2),норма таже
АТ к ХГЧ IgG-(рез.11.0),норма 0.0-25 Ед.мл
Ат к ХГЧ IgM-(рез.13),норма 0.0-30 Ед.мл
ДНК хламилии токсопл.,ДНК Epstein barr virus,ДНК херпес симплес 1 и 2 тип,ДНК тохоплазма гонди-все отрицательно.
MTHFR:677 С>Т (Ala222Val)(метилентетрагидрофолатредуктаза)-рез. С/T
MTHFR:1298 А>C(Glu429Ala))(метилентетрагидрофолатредуктаза)-рез. A/A
MTR:2756 A>G(Asp919Gly)(Метионинсинтетаза)-рез.A/A
MTRR:66А>G(Ile22Met) (метионинсинтетаза-редуктаза-рез. G/G
1)врач сказала,что поломан один ген,наполовину.а что это и с чем едят не стала объяснять,объясните что это значит , чем грозит,на что обращать внимание.
2)какие анализы стоит или даже надо сдать еще?
3)должен ли меня вести генетик или в данном вопросе может вести только гинеколог-эндокринолог?
4)необходимо ли мне какое либо лечение или профилактика \"ДО\" и\" во время \"Б\"?
Заранее извиняюсь за такой объемный вопрос и буду очень благодарна за ответ и разъяснения. Ответ: Здравствуйте!
На самом деле, имеется мутация гена MTHFR в гетерозиготе (т.е. нормально работает только один ген из пары) и гена MTRR - мутация обоих генов пары-гомозигота.
Эти гены отвечают за образование важных ферментов т.н. "фолатного обмена". При мутациях активность ферментов снижается.
У Вас возможно накопление в крови гомоцистеина, который может повредить стенки сосудов изнутри и вызвать тромбозы. Также повышается риск генетической патологии плода при беременности. Рекомендую: исследовать уровни гомоцистеина, фолиевой кислоты, витаминов В6, В12 в крови, выполнить гемостазиограмму. До беременности за 1-2 месяца провести профилактику фолиевой кислотой и витаминами В6 и В12. Во время беременности-контролировать гемостаз. Грамотный акушер - гинеколог знает особенности подготовки и ведения беременных с тромбофилиями.
По приведенным Вами результатам исследований-нарушений у Вас не выявлено. Дообследуйтесь, подготовьтесь и будет все хорошо.
Всего доброго, Щелочков А.М.
| | | | 15.05.12 | Добрый день. После позднего выкидыша на сроке 24-25 недель, двойня, нашли причину из-за чего произошло. В анамнезе инфаркт у дедушки, инсульт у бабушки, несколько микроинфарктов у дяди в возрасте до 55 лет.
Сдала следующие анализы:
1. Антитела к бетта-2 гликопротеину (ИФА) - АТ не обнаружены 2,6
2. Антитела к протромбину (ИФА) - АТ не обнаружены 1,4
3. Антитела аннексину IgG (ИФА) - АТ не обнаружены 4,3
4. Генетический паспорт. Кардиориск. Тромбофилия (8 генов, 8 мутаций) (ПЦР)
F2: 20210 G - А - GA гетерозигота - патология
F5: 1691 G-А (ArG506Gln) - GG гомозигота - норма
F7: 10976 G-A (Arg353Gln) - GG гомозигота - норма
F13: G-T (Val34Leu) - GG гомозигота - норма
FGB: -455 G-A - GA рецесивная гетерозигота - норма
ITGA: 807 С-Т (Phe224Phe) - СТ гетерозигота - патология
SERPINE1 (РАI-1) : -675 5G-4G -4G4G гомозигота - патология
ITGB3: 1565 Е-С (LEU33PRO) - NC гетерозигота - патология
Заключение в генетическом паспорте: Генетически обусловленная патология протромбина, интегринов А2 и В3, ИАП. Значительно повышен риск возникновения гиперкоагуляции и тромбообразования. Риск сосудистных осложнений выше популяционного (3,4 балла (N менее 2,0).
Примечание: Рекомендуется мониторинг ССК, наблюдение гематолога, при беременности в МГК.
В июне врач разрешает планировать беременность. Возможна ли беременность, и рождение в срок доношенных детей с такими анализами? Ответ: Здравствуйте, Ульяна!
Ваш подробный вопрос содержит все ответы. Беременность возможна. Рождение нормальных здоровых детей также вполне возможно (чего Вам искренне желаю!) при соблюдении предписанных рекомендаций (возможно, на фоне препаратов, снижающих свертывание крови под присмотром гематолога). Для повышения Вашей уверенности скажу, что беременеют и рожают женщины с куда более сложными генотипами.
Всего доброго, Щелочков А.М
| | | | 14.05.12 | | Артаева Татьяна Владимировна | | Саратов, возраст: 32 |
Здравствуйте, доктор. Не могли бы вы объяснить причину замершей беременности в раннем сроке (5-6 недель). Результ исследования: ворсины хориона различны по величине, с дистрофическими изменнениями, гидронической дегенерацией, не имеют сосоудов, покровный эпитилий ворсин утолщен, однослойный. Спасибо. Ответ: Здравствуйте, Татьяна Владимировна!
Замирание беременности на ранних сроках - в большинстве случаев является следствием генетических мутаций плода. Это защитный природный механизм. Следствие этого - патология развития не только тканей плода, но и части плодного яйца- хориона. Причин может быть множество, например, спонтанная мутация в процессе развития эмбриона (это возможно при любой беременности с вероятностью около 1%). Также это может быть следствием особеностей генотипа родителей. Для поиска таких особенностей рекомендуется выполнить кариотипирование Вам и супругу. Впрочем, однократное прерывание беременности не рассматривается, как признак генетической патологии и в данном случае прогноз для следующей беременности - благоприятный.
Всего доброго, Щелочков А.М.
| | | | 14.05.12 | | Светлана | | Самара, возраст: 31 |
Здравствуйте. При сдаче крови на мутации гемостаза в результатах пишут норма, гетерозигота или гомозигота. Что такое гетерозигота и гомозигота в чем их отличие(это одинаково плохо)? И как гетерозигота и гомозигота в гемостазе может повлиять на беременность?
Ответ: Здравствуйте, Светлана!
Большинство генов нашего организма содержится попарно - один ген достается от матери, другой-от отца. Если эти гены одинаковы (оба-измененные, или оба-нормальные), то это называют "гомозигота" : соответственно, мутантная или нормальная, Для простоты восприятия, часто при наличии нормальной гомозиготы говорят: "норма", реже: "дикий тип гена (wt)". Если гены разные - один нормальный, другой измененный, то это называется "гетерозигота". В случае, если оба гена изменены, но эти изменения разного характера, то такое состояние-тоже "гетерозигота", но с приставкой "компаунд".
По степени влияния не все просто- некоторые мутантные гены настолько "сильны", что патология видна уже в гетерозиготе (такие гены называют "доминантными"), для некоторых - нужна мутантная гомозигота или компаунд-гетерозигота, чтобы изменения стали видны (их называют "рецессивными"). В целом, гетерозигота все равно более благоприятна, чем мутантная гомозигота.
По поводу влияния на беременность - это очень сложный механизм, необходимо рассматривать конкретные случаи, общего ответа нет.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 13.05.12 | | Светлана | | Самара, возраст: 32 |
Здравствуйте Уважаемые доктора! Подскажите влияют ли такие результаты на вынашивание. Что необходимо предпринять. Планирую беременность.
F2:20210 G>A GG гомозиготна-норма
F5:1691 G>A (Arg506Gln) GG гомозиготна-норма
F7:10976 G>A (Arg 353 Gln) GG гомозиготна-норма
F13- GT гетерозигота- патология.
FGB: -455 G>A GG GG гомозиготна-норма
ITGA2 - СТ гетерозигота- патология.
ITGB3 - ТС гетерозигота - патология.
SERPINE1 (PAI1) - 5G4G-гетерозигонта-паталогия.
Д-димер - 60,0 при норме (мг/л) :63,8-246,4
Гомоцистеин (ИХА) - 6,48 при норме (мкмоль/л):5-12
Исследование коагуляционного гемостаза:
Каолиновое время -74с. (контроль - 72с.)
Каолиновое время в смеси с донорской плазмой - 74 с.
ПТВ с разведением тромбопластином - 44с. (контроль -42с.)
ПТВ с разведением тромбопластином в смеси с донорской плазмой - 44с.
Гадюка Рассела - 55с. (контроль -53с.)
ТВ - 13с. (контроль - 15с.)
РФМК - 1.1 мг/100 мл (норма 3мг/100мл)
Х11-а зависимый фибринолиз - 6мин55с. (норма 3-12 мин)
АТ-111-87% (норма 75-100%)
Фибриноген - 2.6 г/л (норма - 2-4 г/л)
Активность протеина С - 88% (норма 70-140%)
Активность протеина S-85%(норма 65-140%)
Уровень плазмогена - 90% (норма 82-115%)
Резистентность V фактора - 1.2 (норма > 0.8)
Исследование тромбоцитарного гемостаза:
Спонтанная агрегационная активность Тромбоцитов
Средняя скорость,отн.ед/мин - 0.065
Агрегация повышена (норма 0-0.05)
Индуцированная агрегационная активность Тромбоцитов
Индуктор - АДФ,5 мкМ
Максимальная амплитуда,% - 70,6 (норма 50-70)
Максимальная скорость,%мин - 34,5 (норма 30-40) Ответ: Здравствуйте, Светлана!
Из приведенных данных следует, что у Вас имеется незначительная склонность к тромбозам, в основном, засчет повышенной "активности" тромбоцитов (оба гена тромбоцитарных рецепторов имеют изменения), кроме того, образующиеся микротромбы ликвидируются с уменьшенной скоростью (изменен ген PAI). Гемостазиограмма это подтверждает - имеется усиление агрегации. Рекомендуется также определить и сам PAI.
Впрочем, обозначенные изменения генов - в гетерозиготах, т.е. второй ген пары не изменен, что компенсирует потери в обычном функционировании гемостаза. При беременности - необходимо учитывать Ваши особенности гемостаза и проводить периодический лабораторный контроль, т.к. главная опасность - нарушение микроциркуляции крови в плаценте, способное вызвать прерывание беременности.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 07.05.12 | | Валентина | | ХМАО, возраст: *40 |
Здравствуйте доктор! У вас ведется статистика удачных протоколов ЭКО с ПГД? сообщите пожалуйста результаты? Читала отзывы в Интернете и почему-то больше попалось отрицательных, пишут, что погрешность 10-20% и процедура ПГД ослабляет эмбрион. Если в протоколе получается небольшое количество клеток, то может сделать обследование по факту наступившей беременности? или мой возраст является однозначным показанием к ПГД? как принять правильное решение? Спасибо. Ответ: Здравствуйте, Валентина!
Дело в том, что ПГД назначается, как правило, при "осложняющих" факторах - возраст женщины, неудачные попытки ЭКО в анамнезе, привычное невынашивание, т.е. когда высокого результата ждать не приходится. Сравнительный анализ результатов лечения пациентов ЭКО и ЭКО+ПГД провести сложно, т.к. каждый случай-практически индивидуален. Отсюда и такие противоречивые мнения. Не буду повторять банальную истину о достоверности суждений в интернете. С точки зрения психологии, отрицательный отзыв гораздо чаще имеет шанс появится в интернете, чем положительный. Наша статистика подтверждает успешность ЭКО (в т.ч. и с программой ПГД) - до 50% положительных результатов.
Однако, не стоит возводить ПГД в ранг панацеи - это один из вспомогательных методов, немного увеличивающий шансы на благоприятный исход беременности. К тому же, он имеет риски - потеря эмбриона, или ошибочная диагностика при клеточном мозаицизме.
Вам вместе с врачом будет необходимо взвесить за и против в процессе программы ЭКО. Возраст Ваш - явное показание, т.к. риск рождения больного ребенка считается повышенным. Если будет недостаточно клеток (менее 3-4 хорошего качества), то мы не предлагаем настойчиво ПГД.
Альтернативный вариант - ранняя хорион биопсия плода на сроке 10-11 недель с возможным прерыванием беременности.
Предлагаю Вам сосредоточиться, в первую очередь, на получении качественных эмбрионов, а к вопросу о ПГД вернутся уже в процессе программы лечения.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 05.05.12 | Здравствуйте. Планирую ЭКО, сдавала кровь:
F V Leiden Arg506Gln - nt
MTHFR Ala222Val(C-677-T) - nt
F II G-20210-A - nt
MTRR IIe22Met - гетерозигота
F VII Arg353Gln - гомозигота
ITGB3 Leu33Pro - гетерозигота
PAI 1 -675 5G/4G - гомозигота
FI бета FGB-455G-A – nt
Д-Димер 0,29 мкг/мл (0,00 - 0,50)
АЧТВ 30 сек (24,3-35)
Протромбиновое время – 11,7 (9,1-12,1)
МНО 1,01 (0,90-1)
Фибриноген (по Клаусу) 3,2 г/л (2,2-5,0)
Антитромбин III 81% (83-128)
Общий анализ крови в норме
Скажите пожалуйста, что это означает, возможна беременность?
Ответ: Здравствуйте, Мария!
У Вас выявлены некоторые изменения генов системы гемостаза, повышающие свертывание крови и снижающие активность противосвертывающей системы, что увеличивает риски микротромбозов и осложнения беременности.
Беременность возможна, рекомендуется в процессе беременности контролировать гемостаз под наблюдением гематолога или акушера-гинеколога (периодически - контроль гемостазиограммы, Д-димеров, РФМК).
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 04.05.12 | | Алсу | | Набережные челны, возраст: 27 |
Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, возьмут ли нас в программу ЭКО/ИКСИ с ПГД при следующих анализах мужа: кариотип 46XY t(1;11) q(25.3;25), микроделеций в y хромосоме не обнаружены. Большое спасибо за внимание. Ответ: Здравствуйте,Алсу!
В Вашем случае ПГД возможно. Поскольку для анализа потребуется индивидуальный подбор и заказ молекулярных зондов, потребуется дополнительное время, и стоимость исследования будет выше (конкретные значения будут выяснены после начала Вашего обследования и лечения).
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 03.05.12 | | Валентина | | ХМАО, возраст: 40 |
Здравствуйте доктор! Планируем ЭКО с использованием СД и проведением ПГД по пяти хромосомам (в связи с возрастом), но я знаю, что это не гарантирует 100% результата. В таком случае, чем объясняется неудача при подсадке качественных эмбрионов после ПГД и есть ли этому объеснения? Ответ: Здравствуйте, Валентина!
Использование ПГД повышает шансы на удачное завершение беременности, но не может гарантировать ее со 100% вероятностью. Эмбрион может остановится по причине случайно возникшей новой мутации или той, которую мы не можем определить. Может произойти сбой при имплантации эмбриона в матке. В процессе беременности могут быть множество акушерских причин, осложняющих течение беременности. Большинство, но не все причины, мы стараемся предусмотреть и проводим профилактику. Считается, что только около трети зачатий в норме заканчиваются беременностями. С помощью технологий ВРТ мы несколько повышаем эти шансы, но, увы, врачи не боги.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 27.04.12 | Добрый день! У меня при здаче анализов были выявлены следующие результаты: 1. Определение одного варианта в гене FGB (55G-А) - Мутантная гетерозигота; 2. Определение одного варианта в гене SERPINE 1 (PAI 1) - мутантная гетерозигота, 3. Определение авидности антител IgG к цитомегаловирусу показатель 87, у меня была беременость после эко, плод замер на 8 нед, готовлюсь повторно, поясните пожалуйста на сколько это серьезно и каковы мои шансы с такими показателями. Ответ: Здравствуйте, Татьяна!
Ваши варианты генных полиморфизмов (гетерозиготы указанных генов) не должны оказывать такого существенного влияния на вынашивание беременности. Причина, скорее всего, в другом. Для уточнения Вам рекомендуется выполнить стандартную гемостазиограмму. Если уровни фибриногена и PAI будут в норме, то эти показатели никоим образом не изменяют Ваших шансов.
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 26.04.12 | Здравствуйте!
Гематолог поставил мне диагноз: Тромбофилия с полигенными мутациями гемостаза (MTRR, PAI 1, FJ).Ишемический инсульт.
Объективный статус: показатели гемостаза в пределах нормы.
Рекомендации: фолибер и тромбо-асс по одной в день,так всю жизнь.Контроль АЧТВ,ПТИ,МНО, Д-димер, РФМК раз в 6 месяцев, и на консультацию.
Меня интересуют ряд вопросов:
1.Нужно ли мне более серьезные препараты принимать?
2. необходимо ли мне обследовать сосуды, УЗИ?
3. Нужно ли мне проверить ребенка, ему сейчас 2 года?
4. Вероятность возникновения тромбозов, значительно, снижаестся при приеме назначенных мне препаратов ?
5.Допустима ли для меня смена климата (поездка в жаркие страны)?
6. В литературе указан один из факторов риска как курение(но я не курю), а алкоголь оказывает существенное влияние (разумеется в небольших количествах и по праздникам) или теперь это запрет для меня?
Заранее спасибо за консультацию!!! С уважением
Ответ: Здравствуйте, Анна!
Могу Вам порекомендовать в Питере хорошего специалиста в области гемостаза:
Волкова Ольга Ярославовна
Заведующая лабораторией тканевого типирования ФГУ "ФЦСКЭ им. В.А.Алмазова",
тел. контактного центра (812) 702-37-06
Заочно можно только сказать, что периодичность и объем препаратов определяется текущими показателями гемостаза, которые Вы перечислили. Препараты, которые Вам назначены, комплексно снижают вероятность тромбоза. Т.ч. начните с назначенного - далее динамика результатов покажет. По поводу обследования и УЗИ - это зависит от Вашего текущего состояния, есть определенные показания - нужна консультация. Алкоголь в малых дозах не оказывает существенного воздействия (однако, учтите, что основная часть ферментов крови синтезируется печенью, а алкоголь действует на нее токсически - выводы делайте сами). По поводу жарких стран - не рекомендую. Контраст между Питером и тропиками существенно ударяет по организму. Возможны нарушения состава и реологии крови. Тем более-при длительных перелетах. В крайнем случае - не резко меняйте климат, а постепенно, адаптируясь (при поездке на поезде, по воде). По ребенку - проверить стоит, но можно сейчас не торопиться - в таком малом возрасте это преждевременно. Но в дальнейшем по жизни пригодится такая информация (особенно девочкам).
Всего доброго, Щелочков А.М. | | | | 25.04.12 | Добрый день. У меня в анамнезе замершая беременность на 8 неделе. Позже выявлен повышенный гомоцистеин (25) при норме до 12, и три мутации гетерозиготные MTHFR, ITGB3, PAI I. Гомоцистеин снизила по рекомендации гематолога до 5. При беременности назначен фраксипарин 0,4 под контролем РФМК и Д-Димера. Очень беспокоюсь за гомоцистеин, нужно ли мне его будет контролировать во время Б и с какой периодичностью? Спасибо за Ваш ответ, и за Вашу работу. Ответ: Добрый день!
Гомоцистеин нужно контролировать 1 раз в 2 месяца при значении менее 7; 1 раз в 1 месяц при значении , превышающем 7. Но частоту все-таки должен определять лечащий врач акушер-гинеколог , так как возможно более частое исследование в 3 триместре по показаниям.
Врач акушер-гинеколог
Житина Е.А. |
|
|
|
